O último dia de fevereiro foi instituído pela Organização Europeia de Doenças Raras (Eurordis) como o dia mundial das doenças raras. No Brasil, a data foi oficializada em 2018, para sensibilizar a sociedade sobre os cuidados com os pacientes.
Uma doença é considerada rara quando afeta até 65 pessoas a cada 100 mil indivíduos. Estima-se que existam de 6 a 8 mil tipos em todo o mundo, sendo 80% de origem genética. A síndrome do X Frágil (que causa déficit de atenção), a adrenoleucodistrofia (doença retratada no filme Óleo de Lorenzo) e a fenilcetonúria (que restringe a alimentação de proteínas) são alguns exemplos de doenças raras que impactam seus portadores e familiares.
A identificação e o tratamento precoce são as principais soluções para melhorar a qualidade de vida dos pacientes. O médico Rui Fernando Pilotto, professor do Departamento de Genética da UFPR, possui 50 anos de experiência e contato com portadores de doenças raras. Ele explica que a melhor forma de prevenção é o acompanhamento durante o pré-natal, com início o mais cedo possível. Outro ponto importante é uma consulta pré-gestacional de aconselhamento genético com os pais, que pode apontar aspectos que podem influenciar no aparecimento de alguma doença.
A evolução da medicina mostra que ações simples podem evitar problemas futuros. “O consumo de ácido fólico, antes e depois da gestação, previne uma doença chamada fechamento do tubo neural”, exemplifica Pilotto. A intervenção do médico pode acontecer também quando se detecta alguma má-formação em exames de imagem. “A vantagem de saber antes é que se pode planejar um parto adequado, com possível atendimento intensivo”, completa o professor.
Além disso, o exame do pezinho, obrigatório por lei em todo o território nacional e realizado logo após o nascimento, identifica doenças que afetam o desenvolvimento neurológico, físico e motor.
O aconselhamento genético é uma das formas para possível identificação precoce das doenças raras. Imagem: pressfoto, Freepik
Como muitas das doenças raras não têm cura, Pilotto defende o tratamento clínico multidisciplinar, com envolvimento dos profissionais de saúde com todo o núcleo familiar. “É muito gratificante para um pai ou uma mãe, por exemplo, aprender a fazer uma estimulação precoce, pois eles participam do processo”, destaca.
O Sistema Único de Saúde (SUS) criou, em 2014, a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, que organizou a rede de atendimento para prevenção, diagnóstico, tratamento e reabilitação de tais pacientes. No Paraná, o Complexo Hospital de Clínicas é referência no atendimento de pacientes encaminhados pelo SUS.
Além das pesquisas e do acompanhamento de pacientes, o professor Rui coordena a Liga Acadêmica de Genética Médica, um projeto de extensão que busca propiciar o desenvolvimento de habilidades e competências na área. Os alunos participantes discutem periodicamente e mantém contatos com associações para ajudar na divulgação e conscientização sobre as doenças raras, evitando a discriminação e a falta de acesso aos serviços de saúde. “Nosso objetivo é buscar atendimento igualitário para pessoas com e sem doenças raras”, resume Pilotto.
Texto: João Cubas (Aspec/SCB/UFPR)
